Komora IV poszerzona torbielowato wypełnia cały tylny dół czaszki powodując uniesienie namiotu móżdżku. Agenezja robaka móżdżku, hipoplazja móżdżku. Współistniejące wodogłowie. Może występować w połączeniu z innymi wadami ośrodkowego układu nerwowego i defektami linii środkowej twarzy i podniebienia. Powyższe cechy pozwalają rozpoznać: