U pacjentki z rozpoznaniem zespołu von Hipel-Lindaua z powodu narastających zaburzeń chodu wykonano badane MR mózgu i rdzenia szyjnego. Stwierdzono obecność jamy o wysokiej intensywności sygnału w obrazach T2- zależnych i niskiej w obrazach T1 rozciągającej od rdzenia przedłużonego do poziomu C2. Po podaniu środka kontrastowego stwierdzono wzmacniający się guzek na tylnej ścianie jamy. Uwidoczniono również wtórne pogrubienie rdzenia kręgowego. Prawidłowym jest rozpoznanie: